La mise au point, en France, d'un kit de diagnostic vient de bouleverser les potentialites de son depistage. Cinq mille Francais sont mucoviscidosiques, et deux millions cinq cent mille sont porteurs du gene. Depuis la decouverte de celui-ci, en septembre 1989, il est devenu possible de depister 70% des porteurs du gene malade et donc de caracteriser, en principe, au moins 49% des couples a Guía para mi diagnostico.pdf - Google Drive Sign in L'etude de L'ADN obtenu a partir des amniocytes apres prelevement du liquide amniotique, nous a permis de realiser le premier diagnostic antenatal pour une famille Tunisienne porteuse de the mutation ΔF508. La decouverte recente du gene de la mucoviscidose, la plus frequente des maladies genetiques de l'enfant dans la population europeenne, permet aujourd'hui de proposer aux couples a risque Mucoviscidose: approchestherapeutiques: Memorandumd'une reunion conjointe OMS/AILM* La mucoviscidose est l'une des maladies g6n6tiques les plus commun6ment rencontr6es dans les populations blanches et est a l'origine debien des souffrances et des d6ces chezl'enfant commechez l'adulte. Au cours des vingt dernieres ann6es, I'am6lioration du d6pistage et la multiplicit6 des traite- Chez ces patients, l'examen diagnostique standard est le test de la sueur. Une concentration des ions chlorure supérieure à 60 mmol/l dans la sueur confirme le diagnostic cliniquement suspecté. Depuis la découverte du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose), il est devenu évident que le spectre